Z tego powodu u tzw. wolnych acetylatorów hydrazyd kwasu izonikotynowego działa silniej i jest bardziej toksyczny – częściej występuje u nich polekowe zapalenie wątroby lub zapalenie wielonerwowe.

Do częstych skaz metabolicznych należy też niedobór aktywności dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej. Opisano ok. 80 różnych mutacji tego enzymu, którego cząsteczka składa się z ok. 420 aminokwasów. Najlepiej poznany – jest typ A (afrykański) tego defektu. U niektórych nosicieli występuje przewlekła niedokrwistość hemolityczna, u innych, pozornie zdrowych, choroba ujawnia się niespodziewanie i z całą gwałtownością w przypadku przyjęcia niektórych łęków lub wystąpienia pewnych zakażeń.

Innym przykładem jest transferaza glukuronianowa, której genetycznie uwarunkowany niedobór może powodować upośledzenie estryfika- cji w wątrobie zarówno leków, jak i bilirubiny. Transferaza glukuronianowa bierze udział w metabolizowaniu wielu leków, jak salicylanów, ami- nofenazonu, sulfonamidów, chloromycetyny, steroidów, barbituranów i innych. W wypadku genetycznie uwarunkowanego niedoboru tego enzymu występuje samoistna (idiopatyczna) hiperbilirubinemia. Znajomość mechanizmów enzymatycznych pozwoliła opracować metodę leczniczą, polegającą na farmakologicznej indukcji transferazy glukuronia- nowej. Do tego celu używa się miligramowych dawek fenobarbitalu.