Istotnym problemem związanym ze stosowaniem leków jest ich działanie teratogenne i embriotoksyczne. Leki pobierane przez matkę mogą wpływać na procesy życiowe płodu. Taki wpływ na zawiązek rozwijającego się narządu, a więc w ściśle określonym okresie życia płodowego, powoduje nieodwracalne zmiany rozwojowe i trwałe kalectwo. Zmiany te nie są dziedziczne — nazywamy je wrodzonymi. Znana jest powszechnie słynna sprawa talidomidu, którego kilka tysięcy kalekich ofiar żyje na świecie. Dlatego obowiązuje obecnie zasada, że w ciąży, zwłaszcza w pierwszych jej miesiącach, nie należy podawać żadnych leków, chyba że są podawane w związku z samą ciążą, albo gdy życie matki jest bezpośrednio zagrożone. Oczywiste, że chociaż oba ostatnie problemy mają aspekt jak najbardziej kliniczny, nie mogą być jednak przedmiotem doświadczeń na człowieku, a jedynie – obserwacji.

Najbardziej znanym przykładem znaczenia wad enzymatycznych w działaniu leków jest hydrazyd kwasu izonikotynowego. Lek ten (podobnie zresztą jak sulfonamidy, bydralazyny i inne) jest acetylowany przez acetylotransferazę znajdującą się w mitochondriach wątroby. Donatorem grupy acetylowej jest koenzym A. Otóż okazało się, że istnieją

– 2 odmiany enzymu, z których jeden daje szybką (R), a drugi wolną (S) biotransformację leku. Odmiany te (izoenzymia) rozłożone są w populacji ludzkiej w Europie prawie w równym stosunku.